Orphanet: Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać miopatyczna

ORPHA:228302

Classification level: Subtype of disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać dorosłych
    • CPTII, postać miopatyczna
    • Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać miopatyczna
    • CPTII, postać dorosłych
    • CPT2, postać miopatyczna
    • CPT2, postać dorosłych
    • Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać dorosłych
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dorosły, Wiek młodzieńczy, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 255110
  • UMLS: C1833508
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.