Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj gen

FOXI1 - forkhead box I1

Synonim(y) : FREAC6
Poprzednie symbole i nazwy : FKHL10
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 5q35.1
OMIM: 601093
HGNC: 3815
UniProtKB: Q12951
Genatlas: FOXI1
Ensembl: ENSG00000168269
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: FOXI1

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych ORPHA:402041
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Pendreda ORPHA:705

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (39)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.