Orphanet: Dubowitz syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Dubowitza

Definicja choroby

Zespół Dubowitza to rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się przede wszystkim opóźnieniem wzrostu, mikrocefalią, specyficzną dysmorfią twarzy, wypryskiem skórnym, łagodną do ciężkiej niepełnosprawnością intelektualną oraz nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych.

ORPHA:235

Classification level: Disorder
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 223370
  • UMLS: C0175691
  • MeSH: C535718
  • GARD: 6290
  • MedDRA: 10059589