Wyszukaj gen
IFT122 - intraflagellar transport 122
- Synonim(y) : FAP80, SPG, WDR10p, WDR140
- Poprzednie symbole i nazwy : WD repeat domain 10, WDR10, intraflagellar transport 122 homolog (Chlamydomonas)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3q21.3-q22.1
- OMIM: 606045
- HGNC: 13556
- UniProtKB: Q9HBG6
- Genatlas: IFT122
- GenCC: IFT122
- Ensembl: ENSG00000163913
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9HBG6
- LOVD: IFT122
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Dysplazja czaszkowo-ektodermalna
ORPHA:1515 
- Gen kandydat badany w Zespół krótkie żebro-polidaktylia typu Beemera i Langera
ORPHA:93268
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.