Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj gen

IMPG2 - interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Synonim(y) : IPM200, RP56, SPACRCAN
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 3q12.3
OMIM: 607056
HGNC: 18362
UniProtKB: Q9BZV3
Genatlas: IMPG2
GenCC: IMPG2
Ensembl: ENSG00000081148
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: IMPG2

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Żółtkowta dystrofia dołkowo-plamkowa o początku w wieku dorosłym ORPHA:99000
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Retinopatia barwnikowa ORPHA:791

Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (59)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.