Wyszukaj gen
ABHD12 - abhydrolase domain containing 12
- Synonim(y) : ABHD12A, BEM46L2, dJ965G21.2, DKFZP434P106
- Poprzednie symbole i nazwy : C20orf22, chromosome 20 open reading frame 22
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 20p11.21
- OMIM: 613599
- HGNC: 15868
- UniProtKB: Q8N2K0
- Genatlas: ABHD12
- Ensembl: ENSG00000100997
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8N2K0
- LOVD: ABHD12
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Polineuropatia - utrata słuchu - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - zaćma
ORPHA:171848 
OcenionyGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.