Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj gen

C12ORF65 - chromosome 12 open reading frame 65

Synonim(y) : FLJ38663, SPG55
Poprzednie symbole i nazwy : _
Typ : Gen z produktem białkowym
Lokalizacja chromosomowa : 12q24.31
OMIM: 613541
HGNC: 26784
UniProtKB: Q9H3J6
Genatlas: C12orf65
Ensembl: ENSG00000130921
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: C12ORF65

Lista chorób

Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 55 ORPHA:320375
Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 7 ORPHA:254930

Oceniony

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Testy diagnostyczne (82)

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.