Orphanet: Marden Walker syndrome
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Mardena i Walkera

Definicja choroby

Zespół Mardena i Walkera jest zespołem wad charakteryzującym się licznymi przykurczami stawów (artrogrypoza), maskowatą twarzą z blefarofimozą, mikrognacją, wysoko wysklepionym albo rozszczepionym podniebieniem (rozszczep podniebienia), nisko osadzonymi uszami, zmniejszoną masą mięśniową i arachnodaktylią.

ORPHA:2461

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy, Okres niemowlÄ™cy
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 248700
  • UMLS: C0796033
  • MeSH: C535910
  • GARD: 6973
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Prewalencja jest nieznana, dotychczas 30-50 przypadków w literaturze światowej zostało opisanych.

Obraz kliniczny

Wiekiem typowym dla początku choroby jest okres noworodkowy albo niemowlęcy, a klinicznie choroba charakteryzuje się postnatalnym opóźnieniem wzrastania i licznymi przykurczami w stawach wraz z ograniczeniem ruchomości tych stawów. Dysmorfia twarzy obejmuje: maskowatą i asymetryczną twarz z blefarofimozą, nisko osadzone uszy, wysoko wysklepione albo rozszczepione podniebienie, mikrognację,
krótką szyję i obniżoną masę mięśniową. Innymi częstymi objawami są: kifoskolioza, wydrążona albo kurza klatka piersiowa, ograniczenie funkcji ruchowych ramion, łokci i nadgarstków, arachnodaktylia i kamptodaktylia (przykurcz palców). U większości obserwuje się wrodzone stopy końsko-szpotawe, brak odruchów ścięgnistych głębokich i hipoplastyczne mięśnie kończyn. Można zaobserwować spodziectwo z obecnością obustronnej przepukliny pachwinowej. Opisano również występowanie wad mózgu, serca i naczyń oraz deficytu intelektualnego.

Etiologia

Przyczyna leżąca u podstaw patomechanizmu zespołu Mardena i Walkera nie została jeszcze wyjaśniona; przypuszcza się, że jest to choroba rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie zespołu Mardena i Walkera opiera się na kryteriach minimalnych (postnatalne opóźnienie wzrastania, znacznego stopnia opóźnienie rozwoju, liczne przykurcze stawów, maskowata twarz z blefarofimozą, mikrognacja, wysoko wysklepione lub rozszczepione podniebienie, nisko osadzone uszy i kifoskolioza). Za pomocą rezonansu magnetycznego oraz echokardiogramu można wykryć odpowiednio, wady mózgu lub układu sercowo-naczyniowego. Przy użyciu promieniowania rentgenowskiego można zdiagnozować kifozę.

Rozpoznanie różnico

W diagnostyce różnicowej uwzględnia się: trisomię 13 i 18, zespoły Smitha. Lemlegi i Opitza oraz Zellwegera, uszkodzenie rdzenia kręgowego, wrodzoną amioplazję (wrodzona uogólniona artrogrypoza), niemowlęcy zanik rdzenia kręgowego, zespół Moebiusa, wrodzoną neuropatię z hipomielinizacją, zespoły z blefarofimozą i deficytem intelektualnym, zespoły: van den Ende-Gupta, Freemana i Sheldona, Schwartza i Jampelego (zobacz te terminy), niemowlęcą degenerację neuronów i miejscowy zanik rdzenia kręgowego.

Diagnostyka prenatalna

Jeżeli poprzednie dziecko było chore, można u płodu wykryć dystrofię wewnątrzmacziczną i torbielowatość nerek. Ponadto, w drugim trymestrze ciąży w badaniu USG może ujawnić się artrogrypoza. Badanie USG może również wykazać skąpowodzie. Wykazanie tego objawu powinno skutkować przeprowadzeniem bardziej szczegółowego badania USG, ponieważ można wówczas zaobserwować usztywnione stawy.

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Porada genetyczna powinna być oferowana parom małżeńskim ze zwiększonym ryzykiem (obydwoje rodzice są nosicielami mutacji odpowiedzialnych za chorobę); należy ich poinformować o 25% ryzyku posiadania chorego dziecka.

Postępowanie i leczenie

Leczenie jest objawowe i prowadzone jest przez wielu specjalistów. Zaleca się zachowawcze postępowanie ortopedyczne i fizykoterapię.

Rokowanie

U chorych obserwuje się znaczny deficyt intelektualny, natomiast przykurcze stawów nie postępują, a nawet wraz z wiekiem i w wyniku fizykoterapii zmniejszają się. Z powodu powikłań (deformacje układu szkieletowego, infekcje płuc, problemy ze strony układu pokarmowego) prognoza co do długości przeżycia jest niekorzystna.

Recenzenci eksperci:  Pr Jean-Pierre FRYNS - Ostatnia aktualizacja : WrzesieÅ„ 2013

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.