Orphanet: Mulibrey nanism
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niskorosłość

Definicja choroby

Niskorosłość MULIBREY (MUL) to prenatalne zaburzenie wzrostu, które dotyczy wielu narządów.

ORPHA:2576

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Karłowatość MULIBREY
    • Niskorosłość mięśniowo-wątrobowo-mózgowo-oczna
    • Zaciśnięcie osierdzia - opóźnienie wzrostu
    • Zespół Perheentupa
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy, Dzieciństwo
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 253250
  • UMLS: C0524582  C2931895
  • MeSH: C538604  D050336
  • GARD: 95
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.