Orphanet: 15q11.2 microdeletion syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół mikrodelecji 15q11.2

Definicja choroby

*Zespół mikrodelecji 15q11.2 jest rzadką, częściową monosomią autosomu o zmiennej ekspresji fenotypowej i zmniejszonej penetracji, która jest związana ze zwiększoną podatnością na wystąpienie zaburzeń neuropsychiatrycznych lub neurorozwojowych, takich jak opóźniony rozwój psychoruchowy, opóźnienie mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość ruchowa z deficytem uwagi, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, padaczka lub drgawki. Mogą także towarzyszyć łagodne niespecyficzne cechy dysmorficzne (dysplastyczne uszy, szerokie czoło, hiperteloryzm), rozszczep podniebienia, zaburzenia neurologiczne (ataksja i hipotonia mięśniowa) i nieprawidłowości w badaniach neuroobrazowych.

ORPHA:261183

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Del(15)(q11.2)
    • Monosomia 15q11.2
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: -
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 615656
  • UMLS: C3180937
  • MeSH: -
  • GARD: 10525
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.