Orphanet: Osteomesopyknosis
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Osteoskleroza osiowa

Definicja choroby

Osteoskleroza osiowa jest bardzo rzadką łagodną chorobą kostną, charakteryzującą się dysplazją kości, objawiającą się nierównomiernym stwardnieniem kośćca osiowego tułowia i głowy oraz zwiększoną zawartością minerałów w kościach.

ORPHA:2777

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Osteoskleroza osiowa
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: DzieciÅ„stwo, Wiek mÅ‚odzieÅ„czy, DorosÅ‚y
  • ICD-10: Q78.2
  • OMIM: 166450
  • UMLS: C0432264
  • MeSH: -
  • GARD: 391
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Epidemiologia

Częstość występowania i zapadalność na tę chorobę nie są znane. Odnotowano ją u mniej niż 5 rodzin, głównie we Francji.

Obraz kliniczny

Przypadki osteosklerozy osiowej mogą być nierozpoznane z powodu mylenia jej z autosomalną dominującą osteopetrozą (choroba Albersa i Schönberga, zob. to hasło). Chorobę diagnozuje się przypadkowo w badaniu radiologicznym i ma ona bardzo łagodny charakter, czasem towarzyszy jej ból. Zgłaszano zwiększoną gęstość blaszek granicznych kręgosłupa, miednicy oraz czasami górnej części kości udowej, a także kifoskopię i torbiel kości udowej.

Etiologia

Uwarunkowania genetyczne leżące u podłoża tej choroby są nieznane.

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie wydaje się być zgodne z autosomalnym dominującym wzorem.

- Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2012

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.