Wyszukaj gen
DAG1 - dystroglycan 1
- Synonim(y) : 156DAG, A3a, AGRNR, alpha-dystroglycan, beta-dystroglycan, DAG, dystrophin-associated glycoprotein-1
- Poprzednie symbole i nazwy : dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 3p21.31
- OMIM: 128239
- HGNC: 2666
- UniProtKB: Q14118
- Genatlas: DAG1
- GenCC: DAG1
- Ensembl: ENSG00000173402
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14118
- LOVD: DAG1
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2P
ORPHA:280333 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba miesień-oko-mózg z obustronną wielotorbielowatą leukodystrofią
ORPHA:370997 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Walkera i Warburga
ORPHA:899
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.