Wyszukaj gen
ARID1A - AT-rich interaction domain 1A
- Synonim(y) : B120, BAF250, BAF250a, C10rf4, P270
- Poprzednie symbole i nazwy : AT rich interactive domain 1A (SWI- like), AT rich interactive domain 1A (SWI-like), C1orf4, SMARCF1, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily f, member 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 1p36.11
- OMIM: 603024
- HGNC: 11110
- UniProtKB: O14497
- Genatlas: ARID1A
- GenCC: ARID1A
- Ensembl: ENSG00000117713
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14497
- LOVD: ARID1A
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Zespół Coffina i Siris
ORPHA:1465 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.