Orphanet: Congenital hereditary endothelial dystrophy type II
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II

Definicja choroby

Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II (CHED II) jest rzadkim podtypem tylnej dystrofii rogówki, charakteryzującym się rozmytym wyglądem szklistej rogówki oraz znacznym zgrubieniem rogówki od urodzenia z oczopląsem i niewyraźnym widzeniem.

ORPHA:293603

  • Synonim(y):
    • CHED2
    • CHEDII
    • Autosomalna recesywna wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka
    • Dziecięca dziedziczna dystrofia śródbłonka
    • Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu 2
    • Autosomalna recesywna CHED
    • Dystrofia rogówki Maumenee
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: H18.5
  • OMIM: 217700
  • UMLS: C1857569
  • MeSH: -
  • GARD: 6196
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.