Orphanet: Musculocontractural Ehlers Danlos syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Ehlersa-Danlosa typu mięśniowo-przykurczowego

ORPHA:2953

  • Synonim(y):
    • EDS związane z CHST14
    • ATCS
    • Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końsko-szpotawej, typu Dundar
    • Zespół przywiedzionych kciuków i stopy końsko-szpotawej
    • Zespół Ehlersa i Danlosa, typu Kosho
    • Zespół Ehlersa i Danlosa, typu artrogrypozy
    • EDS z niedoborem D4ST1
    • Zespół Ehlersa i Danlosa z niedoborem D4ST1
    • EDS, typu mięśniowo-przykurczowego
    • EDS, typu Kosho
    • EDS, typu artrogrypozy
    • Zespół Ehlersa i Danlosa związany z CHST14
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q79.6
  • OMIM: 601776  615539
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8486
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.