Orphanet: Pyruvate carboxylase deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Niedobór karboksylazy pirogronianowej

Definicja choroby

Niedobór karboksylazy pirogronianowej to rzadkie schorzenie neurometaboliczne charakteryzujące się kwasicą metaboliczną, niedoborem wzrostu i masy ciała, opóźnieniem rozwoju i nawracającymi drgawkami w młodym wieku u ciężko chorych pacjentów.

ORPHA:3008

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Martwicza encefalopatia Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej
    • Zespół Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej
    • Ataksja z kwasicą mleczanową typu II
    • Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2
    • Zespół Leigha z powodu niedoboru PC
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Nie dotyczy 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E74.4
  • ICD-11: 5C53.03
  • OMIM: 266150
  • UMLS: C0034341  C2931141
  • MeSH: D015324
  • GARD: 7512
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.