Orphanet: Pyruvate carboxylase deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niedobór karboksylazy pirogronianowej

Definicja choroby

Niedobór karboksylazy pirogronianowej to rzadkie schorzenie neurometaboliczne charakteryzujące się kwasicą metaboliczną, niedoborem wzrostu i masy ciała, opóźnieniem rozwoju i nawracającymi drgawkami w młodym wieku u ciężko chorych pacjentów.

ORPHA:3008

  • Synonim(y):
    • Martwicza encefalopatia Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej
    • Zespół Leigha z powodu niedoboru karboksylazy pirogronianowej
    • Ataksja z kwasicą mleczanową typu II
    • Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2
    • Zespół Leigha z powodu niedoboru PC
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Nie dotyczy 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 266150
  • UMLS: C0034341  C2931141
  • MeSH: D015324
  • GARD: 7512
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.