Wyszukaj gen
CRPPA - CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A
- Synonim(y) : 4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis), D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase, hCG_1745121, IspD, Nip, Notch1-induced protein, notch1-induced protein
- Poprzednie symbole i nazwy : ISPD, isoprenoid synthase domain containing
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 7p21.2
- OMIM: 614631
- HGNC: 37276
- UniProtKB: A4D126
- Genatlas: ISPD
- GenCC: ISPD
- Ensembl: ENSG00000214960
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CRPPA
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Choroba mięsień-oko-mózg
ORPHA:588 
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Wrodzona dystrofia mięśniowa bez niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:370980 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru ISPD
ORPHA:352479 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Zespół Walkera i Warburga
ORPHA:899
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.