Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3
Definicja choroby
*Zespół podobny do zespołu Meckela związany z NPHP3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem, który charakteryzuje się wadą nerek pod postacią ich torbielowatej dysplazji, z małowodziem lub bez w okresie prenatalnym, nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (zwykle malformacja Dandy’ego i Walkera), wrodzonym zwłóknieniem wątroby, bez polidaktylii.
ORPHA:3032
Classification level: Zaburzenie- Synonim(y):
- Dysplazja nerkowo-wÄ…trobowo-trzustkowa - torbiele Dandy'ego i Walkera
- Zespół Goldstona
- Zespół Meckela typu 7
- Zespół podobny do zespołu Meckela typu 1
- Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek początku: Dzieciństwo
- ICD-10: Q61.9
- OMIM: 267010
- UMLS: C2673885
- MeSH: -
- GARD: 4665
- MedDRA: -
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.