Orphanet: Blepharophimosis intellectual disability syndrome, SBBYS type
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół zwężenie szpary powiekowej - niepełnosprawność intelektualna typu SBBYS

ORPHA:3047

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedoczynność tarczycy- dysmorfia - polidaktylia pozaosiowa - niepeÅ‚nosprawność intelektualna
    • SBBYSS
    • Zespół Say'a, Barbera, Bieseckera, Younga i Simpsona
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy, Okres niemowlÄ™cy
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 603736
  • UMLS: C1863557
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Zasoby opieki zdrowotnej dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.