Wyszukaj gen
ATP2B3 - ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
- Synonim(y) : CFAP39, cilia and flagella associated protein 39, Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, PMCA3
- Poprzednie symbole i nazwy : ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3, CLA2, SCAX1, cerebellar ataxia 2 (X-linked), spinocerebellar ataxia, X-linked 1
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : Xq28
- OMIM: 300014
- HGNC: 816
- UniProtKB: Q16720
- Genatlas: ATP2B3
- GenCC: ATP2B3
- Ensembl: ENSG00000067842
- IUPHAR-DB: 845
- Reactome: Q16720
- LOVD: ATP2B3
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Niepostępująca ataksja móżdżkowa sprzężona z chromosomem X
ORPHA:314978 
- Choroba spowodowana mutacjami somatycznymi CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Gruczolak wydzielający aldosteron
ORPHA:85142
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.