Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

ATP2B3 - ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

  • Synonim(y) : CFAP39, cilia and flagella associated protein 39, Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, plasma membrane calcium-transporting ATPase 3, PMCA3
  • Poprzednie symbole i nazwy : ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3, CLA2, SCAX1, cerebellar ataxia 2 (X-linked), spinocerebellar ataxia, X-linked 1
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xq28
  • OMIM: 300014
  • HGNC: 816
  • UniProtKB: Q16720
  • Genatlas: ATP2B3
  • GenCC: ATP2B3
  • Ensembl: ENSG00000067842
  • IUPHAR-DB: 845
  • Reactome: Q16720
  • LOVD: ATP2B3

Lista chorób

 Oceniony

Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.