Orphanet: Short stature due to GHSR deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niski wzrost z powodu niedoboru GHSR

Definicja choroby

*Niski wzrost związany z niedoborem GHSR jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, endokrynologicznym zaburzeniem wzrastania, związanym z defektem/brakiem receptora dla substancji pobudzających wydzielanie hormonu wzrostu (GHSR), charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania po urodzeniu, co w konsekwencji powoduje niski wzrost (poniżej -2 SD).W przysadce mózgowej zwykle nie ma zmian morfologicznych, chociaż opisywano jej hipoplazję.

ORPHA:314811

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niski wzrost z powodu niedoboru receptora dla substancji uwalniajacych GH
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E34.3
  • OMIM: 615925
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.