Wyszukaj gen
ABCD4 - ATP binding cassette subfamily D member 4
- Synonim(y) : EST352188, P70R, PMP69
- Poprzednie symbole i nazwy : ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 4, PXMP1L
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 14q24.3
- OMIM: 603214
- HGNC: 68
- UniProtKB: O14678
- Genatlas: ABCD4
- GenCC: ABCD4
- Ensembl: ENSG00000119688
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14678
- LOVD: ABCD4
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Kwasica metylomalonowa z homocystynuriÄ…, typu cblJ
ORPHA:369955 
OcenionyDodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.