Orphanet: Humero radial synostosis
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Synostoza ramienno-promieniowa

Definicja choroby

*Synostoza ramienno-promieniowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwoju stawów, które charakteryzuje się jedno- lub obustronnym zespoleniem kości ramiennej i promieniowej na poziomie łokcia, z lub bez towarzyszących ubytków w obrębie łokcia i nadgarstka/śródręcza; prowadzi do utraty ruchomości łokcia, a w wielu przypadkach do zaburzeń czynnościowych ramienia. Dodatkowo może występować łukowate wygięcie kości promieniowej.

ORPHA:3265

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zrost ramienno-promieniowy
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q74.0
  • OMIM: 143050  236400
  • UMLS: C0431800
  • MeSH: -
  • GARD: 2748
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.