Wyszukaj gen
DGKE - diacylglycerol kinase epsilon
- Synonim(y) : DAGK6, DGK
- Poprzednie symbole i nazwy : diacylglycerol kinase, epsilon (64kD), diacylglycerol kinase, epsilon 64kDa
- Typ : Gen z produktem białkowym
- Lokalizacja chromosomowa : 17q22
- OMIM: 601440
- HGNC: 2852
- UniProtKB: P52429
- Genatlas: DGKE
- GenCC: DGKE
- Ensembl: ENSG00000153933
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P52429
- LOVD: DGKE
Lista chorób
- Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek wywoływane przez immunoglobuliny
ORPHA:329903 - Choroba spowodowana mutacjami germinalnymi (utrata funkcji) w Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE
ORPHA:357008

Dodatkowe informacje
Źródła dla pacjenta dla tego genu
Działalność badawcza dotycząca tego genu
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.
Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.