Orphanet: Tibial aplasia ectrodactyly syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Aplazja kości piszczelowej - ektrodaktylia

ORPHA:3329

  • Synonim(y):
    • Zespół SHFLD
    • Zespół hemimelia piszczelowa-ektrodaktylia
    • TH-SHFM
    • SHFM związany z aplazją kości długich
    • Rozszczep dłoni/stopy związany z aplazją kości długich
    • Rozszczep dłoni/stopy z ubytkiem kości długich
    • Hemimelia piszczelowa z rozszczepem dłoni/stopy
    • Aplazja kości piszczelowej z rozszczepem dłoni/rozszczepem stopy
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q73.8
  • OMIM: 119100  610685  612576
  • UMLS: C1861553
  • MeSH: -
  • GARD: 1369
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.