Orphanet: ALDH18A1 related De Barsy syndrome
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół De Barsy'ego związany z ALDH18A1

ORPHA:35664

Classification level: Podtyp zaburzenia
  • Synonim(y):
    • Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency Niedobór syntetazy karboksylanu delta-1-piroliny
    • Niedobór P5CS
    • Zespół nerwowo-skórny, typ Bicknella
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Nie dotyczy 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy, Okres niemowlÄ™cy
  • ICD-10: Q87.8
  • ICD-11: 5C50.8
  • OMIM: 219150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019)

Dokładna informacja

Wytyczne

ERN wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN   FSMR wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.