Orphanet: BICD2 related autosomal dominant childhood onset proximal spinal muscular atrophy
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami o początku w wieku dziecięcym

ORPHA:363454

  • Synonim(y):
    • Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami dominujący w kończynach dolnych
    • SMALED2
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy, Dzieciństwo
  • ICD-10: G12.1
  • OMIM: 615290
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.