Orphanet: Glycogen storage disease due to glucose 6 phosphatase deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy

ORPHA:364

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Choroba Von Gierke
    • Glikogenoza typu 1
    • Glikogenoza wątrobowo-nerkowa
    • Choroba spichrzania glikogenu typu 1
    • GSD typu 1
    • Niedobór G6P
    • Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem G6P
    • GSD spowodowane niedoborem G6P
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232200  232220  232240
  • UMLS: C0017920  C2919796
  • MeSH: -
  • GARD: 7864
  • MedDRA: 10018464

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.