Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
ORPHA:366
Classification level: Zaburzenie- Synonim(y):
- Choroba Forbesa
- Chorba Coriego i Forbesa
- Niedobór GDE
- Niedobór amylo-1,6-glukozydazy
- GSDIII
- GSD typu 3
- Choroba Coriego
- Glikogenoza typu 3
- Glikogenoza spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
- Dekstrynoza graniczna
- Choroba spichrzania glikogenu typu 3
- GSD spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
- Rozpowszechnienie: Unknown
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek początku: Dzieciństwo, Okres niemowlęcy
- ICD-10: E74.0
- OMIM: 232400
- UMLS: C0017922 C2936915
- MeSH: -
- GARD: 9442
- MedDRA: 10053250
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Profesjonaliści
- Streszczenie informacji
- Greek (2009, pdf)
- Wytyczne postępowania w stanach nagłych
- English (2012, pdf)
- Przewodnik praktyki klinicznej
- Français (2021)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2022)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.