Orphanet: HSD10 disease, infantile type
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba HSD10, typ dziecięcy

ORPHA:391428

  • Synonim(y):
    • Choroba HSD10, typ klasyczny
    • Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ dziecięcy
    • Niedobór MHBD, typ klasyczny
    • Niedobór MHBD, typ dziecięcy
    • Niedobór HSD10, typ klasyczny
    • Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ klasyczny
    • Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA, typ klasyczny
    • Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA, typ dziecięcy
    • Niedobór HSD10, typ dziecięcy
  • Rozpowszechnienie: -
  • Dziedzictwo: Dominujący sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 300438
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.