Orphanet: Severe intellectual disability progressive spastic diplegia syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej

Definicja choroby

*Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, znacznym opóźnieniem ruchowym, ciężkim upośledzeniem mowy, hipotonią tułowia o wczesnym początku z postępującą dystalną hipertonią/spastycznością, małogłowiem i zaburzeniami zachowania (cechy autystyczne, agresja lub autoagresja, zaburzenia snu). Zmienna dysmorfia twarzy obejmuje: szeroki czubek nosa z małymi skrzydełkami nosa, długą i/lub płaską rynienkę podnosową, cienką wargę górną. Często towarzyszą zaburzenia widzenia (zez, nadwzroczność, krótkowzroczność).

ORPHA:404473

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Nieznany 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G80.1
  • OMIM: 615075
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3505
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.