Orphanet: Autosomal recessive cerebellar ataxia epilepsy intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół autosomalna recesywna atakcja móżdżkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru KIAA0226

ORPHA:404499

  • Synonim(y):
    • Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 15
    • SCAR15
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 615705
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.