Orphanet: Achromatopsia
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Achromatopsja

Definicja choroby

Achromatopsja jest rzadką chorobą siatkówki uwarunkowaną autosomalnie recesywnie charakteryzującą się ślepotą barw, oczopląsem, wrażliwością na światło i ciężkim obniżeniem ostrości wzroku, powstałą w wyniku braku albo upośledzenie funkcji czopków.

ORPHA:49382

  • Synonim(y):
    • ACHM
    • Całkowita lub niecałkowita ślepota barw
    • Całkowita ślepota barw
    • Monochromacja czopków
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: H53.5
  • OMIM: 216900  262300  610024  613093  613856  616517
  • UMLS: C0152200
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10000454

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.