Orphanet: Larsen syndrome
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Larsena

Definicja choroby

Zespół Larsena (LS) jest rzadko występującą dysplazją kostną charakteryzującą się wrodzonymi zwichnięciami dużych stawów, zniekształceniami stóp, dysplazją kręgosłupa szyjnego, skoliozą, poszerzonymi (łopatkowymi) paliczkami dystalnymi (końcowymi) i specyficznymi nieprawidłowościami twarzowo-czaszkowymi, łacznie z rozszczepem podniebienia.

ORPHA:503

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy, Okres niemowlÄ™cy
  • ICD-10: Q74.8
  • ICD-11: LD24.E
  • OMIM: 150250
  • UMLS: C0175778
  • MeSH: -
  • GARD: 6860
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Prewalencja urodzeniowa zespołu Larsena w Europie wynosi 1/250 000 żywo urodzonych.

Obraz kliniczny

Podstawowymi objawami LS są wrodzone zwichnięcia stawów biodrowych i łokciowych, którym towarzyszą stopy końsko-szpotawe lub końsko-koślawe. Wady kręgosłupa, takie jak skolioza i kifoza kręgosłupa szyjnego niekiedy z mielopatią szyjną oraz krótkie, szerokie, o łopatkowatym kształcie dystalne paliczki, szczególnie widoczne w kciukach, należa do częstych objawów. Powtarzającymi się objawami są: wydatne czoło, niski/zapadnięty grzbiet nosa, płaski środek twarzy i hiperteloryzm. Często opisywane są: środkowy rozszczep podniebienia i niedosłuch przewodzeniowy.

Etiologia

Przyczyną LS są mutacje typu missense oraz małe delecje przesuwające ramkę odczytu w genie FLNB (zlokalizowany w 3p14.3), który koduje białko cytoszkieletu filaminę B.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie stawia się za pomocą badania klinicznego, badania rentgenowskiego układu kostnego, w którym poza innymi charakterystycznymi objawami, obserwuje się nadliczbowe ośrodki kostnienia kości nadgarstkowych i stępu, a ostatecznie weryfikuje się za pomocą testów genetycznych.

Rozpoznanie różnico

W diagnostyce różnicowej uwzględnia się ciężkie i letalne choroby związane z genem FLNB: atelosteogenezę typu I i III, dysplazję typu bumerang, zespół uszno-podniebienno-palcowy typu I, dysplazję kręgosłupowo-nasadową, chondrodysplazję z wrodzonym zwichnięciem stawów typu CHST3, chondrodysplazję z zwichnięciem stawów typu gPAPP podobną do LS, zespół zwichnięcia licznych stawów-niski wzrost-nadmierna ruchomość w stawach – dysmorfia twarzoczaszki (Reunion island's Larsen syndrome) i zespół Desbuquoisa.

Diagnostyka prenatalna

Można przeprowadzić diagnostykę prenatalną w przypadku rodzinnego występowania choroby.

Poradnictwo genetyczne

LS przekazywany jest w sposób autosomalny dominujący. Opisywane dotychczas przypadki recesywne choroby, albo spowodowane były występowaniem mozaikowości germinalnej, albo, co bardziej prawdopodobne, były ostatnio wyodrębnionymi recesywnymi zespołami z podobnymi do LS objawami.

Postępowanie i leczenie

Indywidualna opieka jest stosowana u każdego chorego, a składa się na nią leczenie ortopedyczne wraz z monitorowaniem, procedury chirurgiczne, głównie w przypadku zwichnięć stawów biodrowych i fizjoterapia. W przypadku utraty słuchu, rekomenduje się opiekę wielodyscyplinarnego zespołu z ekspertem pediatrą. Zasadniczą sprawą jest jak najszybsze, zaraz po urodzeniu, objęcie opieką wszystkich niemowląt dotkniętych LS w celu leczenia niestabilności kręgosłupa szyjnego, która nie leczona może skrócić życie.

Rokowanie

LS nie wpływa na długość życia.

Recenzenci eksperci:  Pr Stephen ROBERTSON - Ostatnia aktualizacja : Lipiec 2013

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019) Français (2013) Hebrew (2019, pdf) Polski (2013, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

  • ArtykuÅ‚ dla ogółu spoÅ‚eczeÅ„stwa
  • Svenska (2016) - Socialstyrelsen

Wytyczne

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.