Orphanet: Maple syrup urine disease
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba syropu klonowego

ORPHA:511

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór BCKDH
    • Niedobór BCKD
    • MSUD
    • Ketoaciduria łańcuchów rozgałęzionych
    • Niedobór dehydrogenazy 2-ketokwasów łańcuchów rozgałęzionych
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600  615135
  • UMLS: C0024776  C0268576
  • MeSH: D008375
  • GARD: 3228
  • MedDRA: 10026817

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.