Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj gen

* (*) pole obowiązkowe

PUDP - pseudouridine 5'-phosphatase

  • Synonim(y) : DXF68S1E, GS1
  • Poprzednie symbole i nazwy : 'family with sequence similarity 16, member A, X-linked', FAM16AX, HDHD1, HDHD1A, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1A
  • Typ : Gen z produktem białkowym
  • Lokalizacja chromosomowa : Xp22.31
  • OMIM: 306480
  • HGNC: 16818
  • UniProtKB: Q08623
  • Genatlas: -
  • GenCC:
  • Ensembl: ENSG00000130021
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: PUDP

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Dodatkowe informacje

Źródła dla pacjenta dla tego genu

Działalność badawcza dotycząca tego genu

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Orphanet stanowi część Gene Curation Coalition, międzynarodowej grupy roboczej, której zadaniem jest ujednolicenie źródeł informacji na temat genów.