Orphanet: Nijmegen breakage syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Nijmegen

ORPHA:647

  • Synonim(y):
    • Berlin breakage syndrome
    • Małogłowie - Niedobór odporności - lymphoreticuloma
    • Ataksja-telangiektazja, wariant 1
    • Niedobór odporności- małogłowie - niestabilność chromosomowa
    • Zespół Seemanova typu 2
    • AT V1
    • NBS
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 251260
  • UMLS: C0398791  C2930831
  • MeSH: C531759  D049932
  • GARD: 3904
  • MedDRA: 10067857

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.