Orphanet: 3 methylglutaconic aciduria type 3
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 3

ORPHA:67047

  • Synonim(y):
    • Autosomal recessive optic atrophy plus syndromeAutosomalny recesywny zespół zaniku nerwu wzrokowego plus
    • Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego typu 3
    • Dziecięcy zanik nerwu wzrokowego z pląsawicą i paraplegią spastyczną
    • MGA3
    • Zespół Costeffa
    • Zespół zaniku nerwu wzrokowego Costeffa
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo
  • ICD-10: E71.1
  • OMIM: 258501
  • UMLS: C0574084
  • MeSH: C535311
  • GARD: 5663
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.