Orphanet: Dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Dystonia wrażliwa na lewodopę spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny

Definicja choroby

Dystonia wrażliwa na lewodopę (DRD; sprawdź ten termin) spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny (SRD) to bardzo rzadkie schorzenie neurometaboliczne charakteryzujące się dystonią z wahaniami dobowymi, hipotonią osiową, napadami przymusowego patrzenia z rotacją gałek ocznych (oculogyric crisis) oraz opóźnieniem rozwoju ruchowego i poznawczego.

ORPHA:70594

  • Synonim(y):
    • Autosomalna recesywna DPD z niedoborem reduktazy sepiapteryny
    • DRD z powodu SRD
    • Niedobor reduktazy sepiapteryny
    • Niedobór SPR
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G24.1
  • OMIM: 612716
  • UMLS: C0268468
  • MeSH: -
  • GARD: 10365
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.