Orphanet: Peters plus syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Petersa-plus

Definicja choroby

Zespół Peters-plus to wady rozwojowe oka, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, charakteryzujące się zmiennym fenotypem, w tym anomalią Petersa oraz innymi anomaliami przedniej komory oka, krótkimi kończynami i nieprawidłową ich budową (tzn. rizomelią i brachydaktylią), charakterystycznymi rysami twarzy (górna warga w kształcie łuku Kupidyna, krótkie szpary powiekowe), rozszczepem wargi/podniebienia oraz łagodnym do ciężkiego opóźnienie w rozwoju/ niepełnosprawnością intelektualną. Inne nieprawidłowości opisywane u niektórych pacjentów obejmują wrodzone wady serca (tzn. niedorozwój lewego serca, brak żyły płucnej prawej, dwupłatkową zastawkę pnia płucnego), anomalie układu moczowo-płciowego (wodonercze, niedorozwój nerek, zdwojenie nerek i moczowodów, dysplazja wielotorbielowata nerek, torbielowatość kłębuszków nerkowych) oraz wrodzoną niedoczynność tarczycy.

ORPHA:709

  • Synonim(y):
    • Anomalia Petersa z karłowatością krótkich kończyn
    • Zespół Krause'a i Kivlina
    • Zespół Krause'a, van Schoonevelda i Kivlina
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q13.4
  • OMIM: 261540
  • UMLS: C0796012
  • MeSH: -
  • GARD: 8422
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.