Orphanet: Refsum disease
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba Refsuma

ORPHA:773

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 4
    • Heredopathia atactica polyneuritiformis
    • HMSN 4
    • Niedobór oksydazy kwasu fitanowego
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy, Dorosły
  • ICD-10: G60.1
  • OMIM: 266500  614879
  • UMLS: C0034960
  • MeSH: D012035
  • GARD: 5691
  • MedDRA: 10038275

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.