Orphanet: Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią typu cblF

ORPHA:79284

  • Synonim(y):
    • Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, type cblF
    • Defekt CblF
    • Defekt kobalaminy F
    • Niedobór lizosomalnego transportera błonowego kobalaminy
    • Złożony defekt syntezy adenozylkobalaminy i metylkobalaminy, typu cblF
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 277380
  • UMLS: C1848578
  • MeSH: -
  • GARD: 3584
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.