Orphanet: ALG6 CDG
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

ALG6-CDG

ORPHA:79320

  • Synonim(y):
    • Niedobór glukozylotransferazy 1
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1c
    • CDG-Ic
    • Zespół CDG typu Ic
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ic
    • CDG1C
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ic
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 603147
  • UMLS: C2930997
  • MeSH: -
  • GARD: 9829
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.