Orphanet: Apert syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Aperta

Definicja choroby

Zespół Aperta (AS) jest częstą postacią akrocefalosyndaktylii (zob. to hasło), dziedzicznych zaburzeń wrodzonych wad rozwojowych, charakteryzujących się kraniosynostozą, hipoplazją środkowej części twarzy oraz anomaliami i(lub) syndaktylią palców u rąk i nóg.

ORPHA:87

  • Synonim(y):
    • ACS 1
    • Akrocefalosyndaktylia typu 1
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 101200
  • UMLS: C0001193  C1510455
  • MeSH: D000168
  • GARD: 5833
  • MedDRA: 10002943

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

  • Zestawienie informacji o niepełnosprawności
  • Dansk (2018)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.