Orphanet: Tyrosinemia type 1
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Tyrozynemia typu 1

Definicja choroby

Tyrozynemia typu 1 (HTI) to wrodzona wada katabolizmu tyrozyny spowodowana nieprawidłową aktywnością hydrolazy fumaryloacetooctanu (FAH), która charakteryzuje się postępującą chorobą wątroby, dysfunkcją kanalików nerkowych, przełomami podobnymi do porfirii i radykalną poprawą po wdrożeniu leczenia nityzynonem.

ORPHA:882

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór FAH
    • Niedobór fumaryloacetoacetazy
    • Niedobór hydrolazy fumaryloacetooctanu
    • Tyrozynemia typu I
    • Tyrozynemia wątrobowo-nerkowa
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: W każdym wieku
  • ICD-10: E70.2
  • OMIM: 276700
  • UMLS: C0268490
  • MeSH: -
  • GARD: 2658
  • MedDRA: 10069462

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.