Orphanet: Usher syndrome
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Ushera

Definicja choroby

Zespół Ushera (Usher syndrome – US) charakteryzuje się połączeniem głuchoty czuciowo-nerwowej (najczęściej wrodzonej) z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i postępującą utratą wzroku.

ORPHA:886

Classification level: Zaburzenie

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1/30 000. US jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego połączenia głuchota-ślepota

Obraz kliniczny

Początek choroby najczęściej ma miejsce w dzieciństwie. Zidentyfikowano trzy jednostki kliniczne: typ 1 (około 40% przypadków), w którym utrata słuchu jest wrodzona, głęboka niepostępująca oraz najczęściej związana z arefleksją przedsionkową prowadzącą do opóźnienia nabywania zdolności (opóźnienie zdolności kontroli główki oraz samodzielnego siadania i chodzenia); typ 2 (około 60% przypadków), w którym utrata słuchu jest prelingwalna, umiarkowana/ciężka, postępująca wolno i nie jest związana z zaburzeniami przedsionkowymi; typ 3 (< 3% przypadków, ale występuje częściej w populacji fińskiej oraz Żydów aszkenazyjskich), w którym utrata słuchu postępuje szybko, jest często diagnozowany w pierwszej dekadzie życia i w połowie przypadków powiązany z zaburzeniami przedsionkowymi). Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest z reguły diagnozowane po głuchocie, na początku objawia się zaburzeniami
widzenia przy słabym natężeniu światła, po którym następuje stopniowa utrata wzroku prowadząca do całkowitej ślepoty w czasie kilku dekad.

Etiologia

W zespole Ushera typu 1 dotychczas zidentyfikowano mutacje pięciu genów (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G) i jedno locus (USH1E). W zespole Ushera typu 2 wskazano mutacje trzech genów (USH2A, GPR98 and DFNB31) i jedno potencjalne locus (15q). W zespole Ushera typu 3 zidentyfikowano mutacje tylko jednego genu (CLRN1). Odnotowano przypadki dziedziczenia dwugenowego.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie kliniczne stawia się na podstawie obecności obustronnej czuciowo-nerwowej utraty słuchu (symetryczna, wrodzona i głęboka w typie 1, oraz umiarkowana do ciężkiej z dominującą utratą słuchu w zakresie wysokich częstotliwości w typie 2) powiązanej ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (złogi barwnika widoczne w fundoskopii oraz płaski lub rozmyty zapis elektroretinogramu). Po wstępnej analizie powiązań możliwe jest molekularne badanie genetyczne genu-kandydata metodą sekwencjonowania genomu.

Rozpoznanie różnico

W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić zespoły wzrokowo-słuchowe związane z mutacjami mitochondrialnego DNA (MIDD, zespół Kearnsa i Sayre’a) oraz dużo rzadziej chorobę Refsuma i umiarkowane formy zespołu Alströma (sprawdź te terminy).

Diagnostyka prenatalna

Przeprowadzenie badania prenatalnego jest możliwe jeżeli w rodzinie zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby.

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. W trakcie wizyty w poradni genetycznej pacjenci powinni zostać poinformowani, że mutacje heterozygotyczne USH2A występują relatywnie często w populacji ogólnej.

Postępowanie i leczenie

Wymagana jest opieka wielospecjalistycznego zespołu z doświadczeniem w postępowaniu z pacjentem jednocześnie niewidzącym i niesłyszącym (otolaryngologa, okulisty, terapeuty mowy, psychologa, specjalisty od pomocy słuchowych, programy wspomagające rozwój psycho-ruchowy, program nauczania dostosowany dla osób niewidzących i niesłyszących). Typowe pomoce słuchowe mogą być wskazane dla pacjentów z umiarkowaną do ciężkiej utratą słuchu. Implanty ślimakowe, jednostronne lub obustronne, są obecnie często stosowane u pacjentów z głęboką, wrodzoną utratą słuchu. Zarówno implanty ślimakowe, jak i aparaty słuchowe dają dobre efekty jeżeli są zastosowane wcześnie. W przypadku retinopatii wskazane jest stosowanie soczewek ze specjalnymi filtrami. Najnowsze badania ukierunkowane są na terapię genową, neuroprotekcję i sztuczne systemy wizyjne.

Rokowanie

Rokowanie zależy głównie od postępowania utraty wzroku: w prawie wszystkich przypadkach do utraty wzroku dochodzi pomiędzy 50 a 70 rokiem życia.

Recenzenci eksperci:  Pr Christian HAMEL - Dr Catherine BLANCHET - Ostatnia aktualizacja : Luty 2009

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku Deutsch (2009) Italiano (2009) Português (2009) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Greek (2009, pdf) Polski (2009, pdf) Russian (2020, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Wytyczne

Badania genetyczne

ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.