Orphanet: Williams syndrome

Wyszukaj chorobę rzadką

Inne opcje wyszukiwania

Lista alfabetyczna

Suggest an update

(*) Required fields.

You are (*)

If you have selected the Other category, please specify which type of user you are: *

Email address: *

Topic of your comment *

Epidemiology data

Clinical signs

Nomenclature and/or coding

Specify the language in which your message is written: *

Your message *

(3000 characters remaining)

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Check this box if you wish to receive a copy of your message

Please reproduce the text below: *

Zespół Williamsa

ORPHA:904

Classification level: Zaburzenie

Synonim(y):
- Delecja 7q11.23
- Monosomia 7q11.23
- Zespół Williamsa i Beurena
Rozpowszechnienie: -
Dziedzictwo: Autosomalny dominujący
Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
ICD-10: Q93.8
ICD-11: LD44.70
OMIM: 194050
UMLS: C0175702
MeSH: D018980
GARD: 7891
MedDRA: 10049644

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim

Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

Opis tej choroby jest dostępny w języku Italiano (2016) Português (1999) Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Slovak (2006, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Français (2012, pdf) - Orphanet
Deutsch (2015, pdf) - ACHSE
Svenska (2022) - Socialstyrelsen

Wytyczne

Przewodnik praktyki klinicznej
English (2010, pdf) - Dyscerne
Français (2014) - PNDS

Wytyczne dotyczące znieczulenia
Czech (2020) - Orphananesthesia
Czech (2020) - Orphananesthesia
Deutsch (2020) - Orphananesthesia
English (2020) - Orphananesthesia
Español (2020) - Orphananesthesia
Français (2020) - Orphananesthesia

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Artykuł recenzowany
Français (2006, pdf) - Rev Praticien

Przegląd genetyki klinicznej
English (2023) - GeneReviews

Niepełnosprawność

Zestawienie informacji o niepełnosprawności
Français (2013, pdf) - Orphanet
Español (2017, pdf) - Orphanet
Dansk (2018) - Sjaeldne Diagnoser

Badania genetyczne

Wytyczne dla badań genetycznych
English (2014) - Eur J Hum Genet
Deutsch (2015, pdf) - Kardiologe

wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN FSMR

wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tą chorobą

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.