Orphanet: Congenital hereditary endothelial dystrophy type I
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I

Definicja choroby

Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I (CHED I) jest rzadkim podtypem dystrofii tylnej rogówki (zob. to hasło), charakteryzującym się rozmytym wyglądem szklistej rogówki oraz znacznym zgrubieniem rogówki od urodzenia lub niemowlęctwa bez oczopląsu, z niewyraźnym widzeniem.

ORPHA:98975

  • Synonim(y):
    • Autosomalna dominująca CHED
    • Autosomalna dominująca wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I
    • CHED1
    • CHEDI
    • Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu I 1
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: H18.5
  • OMIM: 121700
  • UMLS: C1562689
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.