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Ataxia espinocerebelosa tipo 20

Definição da doença

A ataxia espinocerebelosa tipo 20 (SCA20) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por disartria cerebelosa como manifestação inicial típica.

ORPHA:101110

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • SCA20
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Idade adulta
  • CID-10: G11.2
  • CID-11: 8A03.16
  • OMIM: 608687
  • UMLS: C1837541
  • MeSH: C537199
  • GARD: 9997
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência é desconhecida. Até ao momento foram descritos menos de 20 casos numa família australiana de ascendência anglo-céltica de 4 gerações.

Descrição clínica

A idade de início varia de 19-64 anos (idade média = 46,5 anos). A maioria dos doentes também apresenta tremor palatal e disfonia espasmódica.

Etiologia

A SCA20 tem sido associada ao cromossoma 11q12.2-11q12.3, sobrepondo-se ao locus da SCA5 (ver este termo), embora as características clínicas sejam diferentes. A SCA5 pertence à ADCA tipo III (ver este termo) e representa um síndrome de ataxia pura com a idade média de início mais precoce variando de 14 a 50 anos. Como o gene causador é desconhecido, pode no futuro ser demonstrado que a SCA20 e a SCA5 serem a mesma doença.

Métodos de diagnóstico

A tomografia computadorizada ao cérebro (TC) mostra calcificações dos núcleos dentados.

Prognóstico

O prognóstico é relativamente bom. A maioria dos doentes pode andar com ou sem auxiliares da marcha e muitos vivem mais de 60 anos de idade.

Editor(es):  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Atualizado em: Maio 2011

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Polski (2011, pdf)

Informação detalhada

Público em geral

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Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2019) - GeneReviews

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência   FSMR Produzido/endossado pela(s) FSMR

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