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ATXN2 - ataxin 2
- Sinónimo(s) : ATX2, trinucleotide repeat containing 13
- Símbolos e genes anteriore : SCA2, TNRC13, spinocerebellar ataxia 2 (olivopontocerebellar ataxia 2, autosomal dominant, ataxin 2)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q24.12
- OMIM: 601517
- HGNC: 10555
- UniProtKB: Q99700
- Genatlas: ATXN2
- GenCC: ATXN2
- Ensembl: ENSG00000204842
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99700
- LOVD: ATXN2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
ORPHA:98756 
- Fator major de susceptibilidade em Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
ORPHA:803
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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